L'I.R.M

L'I.R.M
En février 2005 nous retournons à l'hopital pour passer 1 IRM cérébral à Doudou.
le résultat est effrayant: Tom a la matière blanche atrophiée du côté gauche.
La matière blanche dirige la partie neurologique du corps, cela explique le retard psychomoteur de Doudou.La "chance" que Tom a c'est qu'il lui en reste du côté droit.
D'après le radiologue Tom aura des grosses difficultés avec le côté droit de son corps car l'hemisphère gauche du cervau dirige le côté droit du corps et l'hémisphère droit le côté gauche du corps.C'est vrai qu'en l'observant on remarque que le côté droit est plus faible, par exemple son oeil droit par vers l'exterieur,il se sert plus de sa main gauche...
Le radiologue emet un nouveau diagnostic: il pense que Tom aurai souffert d'un manque d'oxygène pendant l'accouchement.
Me revoilà dans le doute.. Même si je ne suis pas convaincue par cette hypothèse car(j'étais là!)j'aurai forcement été mise au courant par le personnel médical ce jour là!

# Enviado em Segunda 11 Junho 2007 12:26

Modificado em Domingo 20 Janeiro 2008 12:05

PROMESSE...

PROMESSE...
Le jour de l'IRM Doudou a été anésthésié car il devait rester tranquille.
Il a très mal supporté l'anesthésie,son corps s'est raidi et contracré.J'étais à ses côté, j'ai vu la douleur traverser sa petite frimousse.
Quand il c'est réveillé il souffrait autant, il a vomi et se tordait dans tout les sens en gémissant.
Ce jour là, je lui est promis que c'était la dernière fois, qu'on ne le ferai plus souffrir ! Je l'aime si fort il est ma raison d'être sans aucun doute.

# Enviado em Quarta 13 Junho 2007 13:41

Modificado em Domingo 20 Janeiro 2008 12:13

C' EST MON TOUR...

 C' EST MON TOUR...
Le généticien de Doudou m'a ordonné les mêmes analyses que Tom afin de comparer les résultats et déterminer si il y a une maladie génétique héréditaire.
Le résultat est idem a celui de mon fils: un allèle au locus FRAXA très discrétement augmenté.

Définition :
Allèle:Se dit d'une variante d'un gène, résultant d'une mutation, assurant les mêmes fonctions que le gène initial mais selon ses modalités propres.
Locus: Emplacement d'un gène sur son chromosome.

Laisser moi vos commentaires si vous savez ce que ça veut dire....

# Enviado em Quinta 14 Junho 2007 09:32

Modificado em Domingo 20 Janeiro 2008 12:28

ON CHERCHE..ET ON SE RAPPROCHE

Octobre 2005.
Nous retournons voir le généticien qui a retrouver des archives sur mon grand frère. A part l'hypospadias, le tableau clinique de doudou est supérposable à celui de mon frère. Ce qui nous rapproche encore de la maladie génétique héréditaire.
Le généticien a trouvé un labo en allemagne qui travail sur le locus MID1 afin de mettre noir sur blanc le fait que doudou ai le BBB/G syndrome. Il y a donc envoyé un échantillon du sang de Tom... A ce jour, toujours pas de nouvelles!
On m'a aussi prélevé du sang afin de préciser le fait que je porte cette maladie.
ON CHERCHE..ET ON SE RAPPROCHE

# Enviado em Sexta 15 Junho 2007 16:00

COUPABLE

COUPABLE
1 mois plus tard nous reçevons les resultats de mes analyses:
L'étude du profil de méthylation du chromosme X met en évidence un profil évocateur d'une inactivation préférentielle d'un chromosome porteur d'une altération.Cela signifie que mon corps préfère travailler avec l'un de mes 2 X.
Ce résultat nous rapproche toujours de la thèse génétique héréditaire.
En fait je suis porteuse de cette maladie que je transmet à mes enfants, mes fils sont malades et mes filles la portent pour ensuite la transmettre à leurs enfants de la même façon!
Dur à encaisser, car même si je sais que ce n'est pas volontaire je me sens coupable! Dur aussi de me dire que je n'aurai plus d'enfants et que ma fille aura des problèmes pour en avoir!
En plus d'accepter la maladie de Doudou il faut aussi vivre avec cette culpabilité...

# Enviado em Domingo 17 Junho 2007 04:41